| nelly |
| @Admin |
|
| |
| Dołączył: 27 Maj 2008 |
| Posty: 743 |
Przeczytał: 0 tematów
Pomógł: 7 razy
Ostrzeżeń: 0/5
|
Skąd: Nysa / Paris
Płeć:  |
|
|
 |
|
 |
|
L-2-hga wsród (L-2-hydroxyglutaric aciduria) Staffordshire Bull Terrier Jest to choroba neurometaboliczna charakteryzowana przez podniesione stezenie kwasu L-2-hydroxyglutarique w moczu, plazmie i plynie mozgowym.
L-2-hga dotyczy centralnego systemu nerwowego, z klinicznymi objawami zwykle ukazujacymi sie miedzy 6 miesiacem i pierwszym rokiem zycia (chociaz moga one ujawnic sie pózniej). Objawy to: kryzysy epilepsji, chwiejny kroczek, drzenia, sztywnosc miesni po ruchu albo podnieceniu, zmienione zachowanie.
Mutacja, albo zmiana budowy genu, prawdopodobnie nastapila samorzutnie u jednego psa ale raz ujawniona w populacji, mutacja byla dziedziczona z pokolenia na pokolenie jak kazdy inny gen. Choroba pokazuje jeden fason spadkowego recesywnego dziedziczenia: musza wystapic dwie kopie zmutowanego genu(dziedziczone od kazdego z rodzicow) zeby pies zachorowal na te chorobe (affected).
Osobniki z jedna kopia zmutowanego genu i z jedna kopia normalnego genu - zwanych nosicielami - nie maja zadnych objawow choroby ale moga przekazac zmutowany gen choroby potomstwu.
W przypadku skojarzenia dwoch nosicieli (Carrier) - nie majacych objawow choroby :
- 25% (srednio) potomstwa bedzie posiadalo zmutowany gen wraz z objawami choroby(AFFECTED),
- 25% potomstwa bedzie zdrowe (CLEAR )
- 50% potomstwa bedzie nosicielami (CARRIER).
Mutacja odpowiedzialna za powstanie byla zidentyfikowana prez Animal Health Trust. Opierajac sie na uzyskanych informacjach i wynikach badan stworzyli tes DNA pozwalajacy na wykrycie tej choroby. Test ten pozwala na wykrycie nie tylko osobnikow chorych ale takze wykrywa nosicieli - zdrowych- ale zdolnych do przekazania tej choroby potomstwu. Wczesniej dostepne testy tj.: badanie moczu czy krwi na wysoki poziom L-26hydroxyglutarate, jak rowniez badanie IRM nie pozwalaly na wykrycie nosicieli choroby.
We wszystich badanych hipotezach, stwierdzone jest ze wystapi duzo wieksza liczba nosicieli -(Carrier) niz osobnikow chorych (affected).
Jest wiec bardzo wazne wyeliminowanie takich nosicieli w populacji reproduktorow, poniewaz oni reprezentuja ukruty zbiornik choroby, choroba ta moze ujawnic sie w kazdej chwili w roznych pokoleniach.
Po przeprowadzonym badaniu hodowca dostaje list z rezultatem :
CLEAR - nie zarazony - pies posiada dwie kopie genu normalnego, nie rozwinie sie u niego choroba, potomstwo po nim nie bedzie zarazone choroba
CARRIER - nosiciel - pies posiada jeden gen normalny i jeden zmutowany, u niego choroba sie nie rozwinie, ale przekaze gen zmutowany potomstwu w 50%
AFFECTED - zarazony - pies posiada dwie kopie zmutowanego genu, jest chory na te chorobe lub choroba sie w nim rozwinie
Mozna nadal reproduktowac psy roznosiciele z psami CLEAR.
Przecietnie, 50% z takiego skojazieniem bedzie CLEAR, i po takim skojarzeniu nie bedzie psow chorych zarazonych(affected) w miocie.
Jednakze szczeniaki z takiego miotu z przeznaczeniem na kontynuacje hodowli beda musiely byc przebadane zeby ujawnic czy sa czyste (clear) czy sa nosicielami (carrier) i jak je w pozniejszym czasie kojarzyc.
To jest zwykla cecha recesywna.
czysty + czysty = 100 % szczeniąt czystych
czysty + nosiciel = 50% czystych, 50 % nosicieli
czysty + chory = 100% nosicieli
nosiciel + nosiciel = 25 % chorych, 25% czystych 50% nosicieli
nosiciel + chory = 50% nosicieli, 50% chorych
chory + chory = 100% chorych |
|
no to super sprawa...
